Neue Forschung an CMT2A: Wie KI helfen soll, eine Therapie zu finden

Manchmal liest man eine Forschungsmeldung und denkt: Okay, das betrifft jetzt nicht direkt mich. Diesmal war es anders. Die Studie, um die es hier geht, betrifft genau die Form von CMT, die ich selbst habe. Und sie macht vorsichtig Hoffnung.

CMT2A ist die häufigste Variante des CMT Typ 2 und betrifft etwa drei Prozent aller CMT-Patienten. Auslöser ist in fast allen Fällen eine Mutation im MFN2-Gen, das die Bauanleitung für das Protein Mitofusin-2 liefert.

Dieses Protein sorgt dafür, dass die Energieversorgung entlang der Nerven funktioniert. Ist es fehlerhaft, kommt die Energie nicht mehr dort an, wo sie gebraucht wird.

Eine wichtige Besonderheit: Es gibt über 100 verschiedene Mutationen im MFN2-Gen, die CMT2A auslösen können. Das macht die Entwicklung einer Therapie kompliziert, weil das, was bei einer Mutation hilft, bei einer anderen nicht automatisch wirken muss.

An der University of California in San Diego arbeitet ein Team um Dr. Uri Manor an genau diesem Problem. Im Mai 2026 wurde der Abschlussbericht eines ersten Projekts veröffentlicht, das die Grundlage für alles Weitere gelegt hat.

Das Team hat mithilfe einer KI-gestützten Bildgebung sichtbar gemacht, was in den Zellen von CMT2A-Patienten genau passiert. Konkret: dass die Bewegung der Mitochondrien (der Kraftwerke der Zelle) und der Lysosomen (für die Entsorgung von Zellmüll) in den Nervenzellen tatsächlich gestört ist.

Außerdem haben die Forscher ein Rattenmodell mit einer bestimmten MFN2-Mutation entwickelt, das die Krankheit gut nachbildet. Das ist wichtig, weil es bedeutet: Was im Labor getestet wird, lässt sich realistisch auf Patienten übertragen.

Damit hat das Team die Werkzeuge geschaffen, um Therapien überhaupt erst sinnvoll testen zu können.

Der nächste Schritt ist die Entwicklung sogenannter Antisense-Oligonukleotide, kurz ASOs.

Das klingt sperrig, lässt sich aber gut vorstellen: Ein ASO funktioniert wie ein Stück Klebeband, das man über eine fehlerhafte Stelle in der genetischen Bauanleitung klebt. Die Zelle kann diese Stelle dann nicht mehr ablesen und produziert das fehlerhafte Protein nicht mehr. Die gesunde Kopie des Gens bleibt davon unberührt und arbeitet weiter normal.

ASOs sind keine Science-Fiction. Für andere neurologische Erkrankungen wie die spinale Muskelatrophie sind sie bereits zugelassen und im klinischen Einsatz. Bei CMT2A wäre es eine neue Anwendung, aber das Prinzip ist erprobt.

Im Mai 2026 hat die CMT Research Foundation ein neues, dreijähriges Folgeprojekt angekündigt, ebenfalls unter Leitung von Dr. Manor. Das Ziel ist konkreter als beim Vorgängerprojekt:

Eine vollständige Pipeline aufzubauen, um den besten Therapiekandidaten für CMT2A zu finden und vorklinisch zu validieren.

Das Team will dafür Hautzellen von CMT2A-Patienten in Nervenzellen umprogrammieren. An diesen Zellen sollen die Forscher den "Fingerabdruck" der Krankheit identifizieren, also die zellulären Muster, die unabhängig von der konkreten MFN2-Mutation auftreten.

Genau das ist der Punkt, der mich aufhorchen lässt: Wenn dieser Ansatz funktioniert, wäre die Therapie potenziell für viele unterschiedliche MFN2-Mutationen wirksam, nicht nur für eine einzelne.

Anschließend werden verschiedene genetische Wirkstoffkandidaten direkt verglichen. Der vielversprechendste wird in präklinischen Modellen weitergetestet. Am Ende der drei Jahre soll ein validierter Leitwirkstoff stehen, der für klinische Studien bereit ist.

Ich bin seit 2023 diagnostiziert. CMT2A ist eine fortschreitende Erkrankung, das heißt, sie wird mit den Jahren schlechter, nicht besser. Eine Therapie, die den Verlauf aufhält, gibt es derzeit nicht. Man kann Symptome behandeln, Hilfsmittel nutzen oder gezielt mit Physiotherapie arbeiten, aber den Verlauf selbst kann man nicht stoppen.

Solche Forschungsmeldungen ändern an dieser Situation kurzfristig nichts. Drei Jahre für die nächste Projektphase, dann klinische Studien, dann Zulassungsverfahren. Wir reden über Zeiträume, die nicht in Monaten zu messen sind.

Aber sie ändern etwas an der Perspektive.

Bei CMT2A geht es bei Therapien nicht darum, bereits abgestorbene Nerven wiederzubeleben. Das ist Stand heute nicht möglich. Es geht darum, das Fortschreiten zu verlangsamen oder zu stoppen.

Und das ist der Punkt, der für mich entscheidend ist: Auch wenn eine Therapie erst in einigen Jahren verfügbar sein sollte, gäbe es die Chance, dass das, was bis dahin an Funktion noch da ist, erhalten bleibt.

Das ist mehr als nichts. Das ist viel.

Ich bin vorsichtig optimistisch. Vorsichtig, weil aus vielversprechenden Laborergebnissen nicht immer marktreife Therapien werden. Optimistisch, weil sich in der CMT-Forschung in den letzten Jahren tatsächlich etwas bewegt.

Die Forschung an CMT2A macht Fortschritte, auch wenn der Weg zu einer zugelassenen Therapie noch lang ist. Mit der KI-gestützten Analyse, dem neuen Rattenmodell und der konkreten Aussicht auf eine ASO-basierte Therapie ist erstmals ein realistischer Pfad sichtbar.

Für Betroffene heißt das: Es lohnt sich, die Entwicklungen weiter zu verfolgen. Ich werde hier auf dem Blog regelmäßig über den Stand berichten.

• CMTA USA: Tiny Movers, Big Clues: Using AI to Shed Light on CMT2A
• CMT Research Foundation: New Study at UC San Diego Aims to Identify Best Genetic Treatment for CMT2A
• CMT Research Foundation: CMT2A Guide: Symptoms, Causes and Treatments