Was ist Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Ursachen, Symptome und Verlauf

Viele Menschen haben noch nie von Charcot-Marie-Tooth (CMT) gehört, obwohl die Erkrankung zu den häufigsten erblich bedingten Nervenerkrankungen zählt.

Sie betrifft Nerven, die Muskeln und Sinne steuern, und kann sowohl Bewegungen als auch Empfindungen beeinträchtigen. Für viele ist die Diagnose zunächst ein Schock. Mit dem richtigen Wissen lässt sich jedoch gut mit CMT leben.

Charcot-Marie-Tooth ist eine neuropathische Erkrankung. Das bedeutet, dass die peripheren Nerven betroffen sind. Diese Nerven verbinden Gehirn und Rückenmark mit Muskeln und Haut. Wenn sie nicht richtig funktionieren, werden Signale nur eingeschränkt weitergeleitet.

Benannt ist die Krankheit nach den Ärzten Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth. CMT gehört zu den hereditären motorisch sensiblen Neuropathien. Das heißt, sie wird vererbt und betrifft sowohl die Bewegung als auch das Gefühl.

Wie häufig ist Charcot-Marie-Tooth?

Auch wenn die Erkrankung vielen nicht bekannt ist, kommt sie gar nicht so selten vor.
Schätzungen gehen davon aus, dass etwa eine von 2.500 bis 5.000 Personen betroffen ist [1].

Die Diagnose wird oft erst spät gestellt, weil die Symptome anfangs unspezifisch sind und leicht mit anderen Erkrankungen verwechselt werden können.

Charcot-Marie-Tooth entsteht durch Veränderungen im Erbgut.
Diese Mutationen beeinflussen, wie bestimmte Nervenzellen aufgebaut sind und wie sie arbeiten.
Es gibt verschiedene CMT-Typen, zum Beispiel CMT1, CMT2 oder CMTX. Sie unterscheiden sich darin, welche Gene betroffen sind und wie stark sich die Erkrankung ausprägt.

Manche Mutationen schädigen das Myelin, also die schützende Hülle der Nervenfasern. Andere betreffen das Axon, den inneren Teil der Nerven.

In beiden Fällen funktioniert die Signalübertragung nicht mehr zuverlässig. Muskeln reagieren langsamer, und das Gefühl in Händen und Füßen kann nachlassen [2].

Vererbung in der Familie

CMT wird häufig autosomal dominant vererbt.
Das bedeutet: Ist ein Elternteil betroffen, liegt die Wahrscheinlichkeit bei etwa 50 Prozent, dass ein Kind die Erkrankung ebenfalls bekommt.

Es gibt aber auch rezessive und X chromosomale Formen.

Eine genetische Beratung kann helfen, das eigene Risiko besser zu verstehen, besonders wenn CMT bereits in der Familie vorkommt.
Wichtig ist dabei: Niemand trägt Schuld an der Weitergabe. Gene sind kein Fehler, sondern Teil unserer biologischen Vielfalt.

Erste Anzeichen zeigen sich oft schon im Kindes oder Jugendalter, manchmal aber auch erst später.
Die Symptome entwickeln sich meist langsam und können unterschiedlich stark ausgeprägt sein [3].

Häufige Anzeichen sind:

• Schwäche in Füßen und Unterschenkeln
• ein unsicherer Gang oder häufiges Stolpern
• Veränderungen der Fußform, zum Beispiel Hohlfuß oder Krallenzehen
• später auch Einschränkungen in Händen und Armen
• Taubheitsgefühle oder Kribbeln

Diese Beschwerden entstehen, weil die Nerven die Muskeln nicht mehr zuverlässig ansteuern.

Wie sich die Symptome entwickeln können

Der Verlauf von CMT ist sehr unterschiedlich.
Bei manchen bleibt die Erkrankung über viele Jahre mild, andere erleben deutlich stärkere Einschränkungen.
CMT ist chronisch, also eine langfristige Erkrankung, aber in der Regel nicht lebensbedrohlich.

Der Verlauf von CMT ist sehr unterschiedlich.
Viele Betroffene bleiben über viele Jahre aktiv und mobil [4].
Die Erkrankung schreitet meist langsam voran, und die Lebenserwartung ist in der Regel normal [5].

Was im Alltag helfen kann:

• regelmäßige Bewegung und Physiotherapie
• passende Hilfsmittel wie Einlagen oder Orthesen
• frühzeitige Rehabilitation
• Geduld mit sich selbst

Auch psychische Unterstützung und der Austausch mit anderen Betroffenen können sehr hilfreich sein.

Was beeinflusst den Verlauf?

• der jeweilige CMT Typ
• die eigene körperliche Aktivität
• eine frühzeitige Behandlung und passende Therapien [6]

Wer anhaltende Muskelschwäche, Fußprobleme oder Gefühlsstörungen bemerkt, sollte das neurologisch abklären lassen.
Die Diagnose erfolgt in der Regel in mehreren Schritten:

Typische Untersuchungen sind:

• Neurologische Untersuchung: Dabei werden Reflexe, Muskelkraft und das Gefühl geprüft
• Nervenleitgeschwindigkeit (ENG/EMG): zeigt, wie schnell Signale durch die Nerven weitergeleitet werden
• Genetische Analyse: bestätigt den genauen CMT Typ

Warum eine klare Diagnose wichtig ist

Viele Betroffene erleben einen langen Weg, bis sie Gewissheit haben.
Eine eindeutige Diagnose schafft Klarheit, eröffnet Möglichkeiten für passende Therapien und erleichtert die Auswahl geeigneter Hilfsmittel [7].

Mit CMT zu leben bedeutet, sich anzupassen und trotzdem nicht aufzugeben.

Hilfsmittel, Bewegung und der Austausch mit anderen können den Alltag spürbar erleichtern.

Charcot-Marie-Tooth ist nicht heilbar, aber gut behandelbar.
Mit Wissen, Bewegung und Unterstützung lässt sich ein erfülltes Leben führen.
Je früher man versteht, was im Körper passiert, desto leichter fällt es, mit der Erkrankung umzugehen.

1. StatPearls - Charcot-Marie-Tooth Disease. NCBI Bookshelf, 2024.
2. European Journal of Human Genetics - Charcot-Marie-Tooth disease, 2009.
3. MedlinePlus - Charcot-Marie-Tooth Disease: Symptoms and Overview. NIH, 2024.
4. OrphanAnesthesia - Charcot-Marie-Tooth disease: Anaesthesia recommendations.
5. HNF - What is CMT? Living and coping with Charcot-Marie-Tooth disease.
6. MDPI (2023) - Physiotherapy and balance interventions for CMT.
7. Gelbe Liste - Charcot-Marie-Tooth Erkrankung - mögliche Therapie, 2023.