Die verschiedenen Typen von Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist keine einzelne Erkrankung, sondern eine ganze Gruppe von erblich bedingten Nervenerkrankungen.

Es gibt verschiedene Charcot-Marie-Tooth Typen, die sich vor allem darin unterscheiden, welcher Teil des Nervs betroffen ist.
Bei manchen Formen ist die Nervenfaser selbst (das Axon) geschädigt, bei anderen die schützende Hülle darum, das sogenannte Myelin.

Trotz dieser Unterschiede haben viele CMT Typen ähnliche Hauptsymptome. Dazu gehören:

• Muskelschwäche in Füßen und Beinen
• Gleichgewichtsprobleme oder häufiges Stolpern
• Taubheitsgefühle oder eine verminderte Sensibilität
• Veränderungen der Fußform, zum Beispiel Hohlfuß oder Krallenzehen

Gleichzeitig unterscheiden sich die einzelnen Typen zum Teil deutlich, vor allem im Verlauf, in der Vererbung und in den genetischen Ursachen.

Bei CMT1 ist die Myelinschicht betroffen. Das ist die schützende Hülle, die elektrische Signale entlang der Nerven weiterleitet.

Wenn diese Hülle geschädigt ist, werden Signale langsamer übertragen.

Typische Merkmale:

• Beginn meist in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter
• Schwäche und Muskelschwund in Füßen und Unterschenkeln
• verlangsamte Reflexe und reduzierte Nervenleitgeschwindigkeit

Die häufigste Unterform ist CMT1A, die durch eine Veränderung im PMP22-Gen verursacht wird.
Sie gilt als die verbreitetste Form von CMT.

Vererbung: meist autosomal-dominant

Bei CMT2 sind die Axone betroffen, also die eigentlichen Nervenfasern.

Die Myelinschicht bleibt dabei oft intakt, aber die Signalübertragung funktioniert nicht mehr so zuverlässig.

Typische Merkmale:

• Beginn häufig etwas später (Jugend bis Erwachsenenalter)
• Schwäche in Füßen und Beinen, später auch in den Händen
• Taubheitsgefühle oder ein vermindertes Vibrationsempfinden
• oft ein langsamerer Verlauf als bei CMT1

Es gibt verschiedene Unterformen, zum Beispiel:

• CMT2A (MFN2-Gen)
• CMT2E, CMT2F, CMT2K und weitere

Vererbung: meist autosomal-dominant, seltener rezessiv

CMT4 umfasst mehrere seltene Unterformen, die meist autosomal-rezessiv vererbt werden.

Das bedeutet: Beide Eltern müssen Träger des veränderten Gens sein, damit ein Kind erkrankt.

Typische Merkmale:

• Beginn oft schon im Kindesalter
• teilweise schnellerer Verlauf
• häufig ausgeprägte Fußfehlstellungen
• im Verlauf manchmal Einsatz von Orthesen oder Rollstuhl

Beispiele sind CMT4A, CMT4B1 und CMT4C.

Bei CMTX liegt die genetische Veränderung auf dem X-Chromosom.

Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, sind sie meist stärker betroffen.
Frauen können das veränderte Gen weitergeben und haben oft mildere oder später einsetzende Symptome.

Typische Merkmale:

• Beginn meist im Kindes- oder Jugendalter
• Schwäche in Beinen und Händen
• teilweise Empfindungsstörungen oder Gleichgewichtsprobleme

Die häufigste Variante ist CMTX1, verursacht durch Veränderungen im GJB1-Gen.

Neben den Haupttypen gibt es auch seltenere oder verwandte Formen.

HNPP (Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen)
→ hängt ebenfalls mit dem PMP22-Gen zusammen
→ Nerven reagieren empfindlicher auf Druck

CMT mit SORD-Mutation
→ eine relativ neu entdeckte Form
→ wird aktuell intensiv erforscht, auch im Hinblick auf mögliche Therapien

Diese Beispiele zeigen, wie vielfältig die genetischen Ursachen von CMT sein können.

Deshalb ist eine genetische Untersuchung wichtig. Sie hilft dabei, die genaue Form zu bestimmen und passende Behandlungsansätze zu finden.

Ob CMT1, CMT2, CMT4 oder CMTX - alle Formen gehören zur gleichen Gruppe von Erkrankungen, die die Nerven betreffen.

Die genaue Einordnung ist wichtig, weil sie dabei hilft, den Verlauf besser einzuschätzen und die richtige Behandlung zu wählen.

Und ganz ehrlich: Je mehr man über die eigene Form weiß, desto leichter fällt es oft auch, den eigenen Weg im Alltag mit CMT zu finden.